ЧАСТОТА АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНА CYP2C9 В КАЗАХСТАНСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ПАЦИЕНТОВ, СТРАДАЮЩИХ ЭПИЛЕПСИЕЙ
| dc.contributor.author | Жусипова, Б. | |
| dc.contributor.author | Баратжанова, Г. | |
| dc.contributor.author | Хамдиева, О. | |
| dc.contributor.author | Тілеулес, Ж. | |
| dc.contributor.author | Мурзатаева, С. | |
| dc.contributor.author | Джансугурова, Л. | |
| dc.contributor.author | Арынова, О. | |
| dc.contributor.author | Акчурина, Я. | |
| dc.date.accessioned | 2020-12-02T04:32:36Z | |
| dc.date.available | 2020-12-02T04:32:36Z | |
| dc.date.issued | 2020 | |
| dc.description.abstract | Введение: Фермент CYP2C9 участвует в метаболизме широкого спектра лекарств, среди которых есть и противоэпилептические препараты с активным веществом вольпроевой кислотой (ВК). Сни- жение активности изофермента 2С9 цитохрома Р450 у носителей генотипов CYP2C9*2и CYP2C9*3 требует индивидуального подбора дозы препаратов, поскольку повышается риск кумуляции ВК в крови, что является предиктором развития нежелательных побочных реакций и риска дозо- зависимого тератогенеза. Знание CYP-статуса пациента дает возможность облегчить адаптацию лекарственной терапии путем выбора подходящего препарата и дозировки. Целью нашего ис- следования было определить частоту встречаемости аллельных вариантов CYP2C9*2(rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) среди пациентов с эпилепсией и дать рекомендации по дозировке лекарств. Методы: Аллельные варианты полиморфизмов гена CYP2C9 (rs1799853 и rs1057910) определя- ли методом ПЦР-RFLP-анализа. В исследование были включены 105 пациентов, страдающих эпи- лепсией и 70 условно здоровых лиц. Средний возраст исследуемых составил 21±15,19 год. Результаты: Генетический анализ выявил у 27 (25,71%) пациентов и 9 (12,86%) человек контрольной группы аллельный вариант CYP2C9*2в гетерозиготном состоянии, гомозиготных ва- риантов аллеля CYP2C9*2не было выявлено. Аллельного варианта CYP2C9*3 не было обнаружено ни в одной исследуемой группе. Частота аллеля CYP2C9*2в казахстанской популяции (0,257, 95% CI 1,03 ± 5,36,) была выше чем в Восточной Азии и в Европейской популяции. Выводы: Генотипирование аллельного варианта CYP2C9*2необходимо для казахстанской популяции, поскольку эта аллель встречается чаще чем в других популяциях. Для пациентов с генотипом CYP2C9*2/*mut необходимо принимать уменьшенную дозу лекарств (10-20 мг/кг) в связи со снижением каталитической активности фермента. Знание аллельного варианта гена CYP2C9 у пациентов с эпилепсией может способствовать оптимизации дозировки противоэпилепти- ческого препарата и предотвращению побочных эффектов, вызванных неправильной дозиров- кой. | en_US |
| dc.identifier.uri | http://nur.nu.edu.kz/handle/123456789/5165 | |
| dc.language.iso | ru | en_US |
| dc.publisher | International conference "MODERN PERSPECTIVES FOR BIOMEDICAL SCIENCES: FROM BENCH TO BEDSIDE”; National Laboratory Astana | en_US |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 United States | * |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/us/ | * |
| dc.subject | Эпилепсия | en_US |
| dc.subject | CYP2C9 | en_US |
| dc.subject | полиморфизм | en_US |
| dc.subject | Research Subject Categories::MEDICINE | en_US |
| dc.title | ЧАСТОТА АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНА CYP2C9 В КАЗАХСТАНСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ПАЦИЕНТОВ, СТРАДАЮЩИХ ЭПИЛЕПСИЕЙ | en_US |
| dc.type | Abstract | en_US |
| workflow.import.source | science |