ЧАСТОТА АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНА CYP2C9 В КАЗАХСТАНСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ПАЦИЕНТОВ, СТРАДАЮЩИХ ЭПИЛЕПСИЕЙ
Loading...
Date
2020
Authors
Жусипова, Б.
Баратжанова, Г.
Хамдиева, О.
Тілеулес, Ж.
Мурзатаева, С.
Джансугурова, Л.
Арынова, О.
Акчурина, Я.
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
International conference "MODERN PERSPECTIVES FOR BIOMEDICAL SCIENCES: FROM BENCH TO BEDSIDE”; National Laboratory Astana
Abstract
Введение: Фермент CYP2C9 участвует в метаболизме широкого спектра лекарств, среди которых
есть и противоэпилептические препараты с активным веществом вольпроевой кислотой (ВК). Сни-
жение активности изофермента 2С9 цитохрома Р450 у носителей генотипов CYP2C9*2и CYP2C9*3
требует индивидуального подбора дозы препаратов, поскольку повышается риск кумуляции ВК
в крови, что является предиктором развития нежелательных побочных реакций и риска дозо-
зависимого тератогенеза. Знание CYP-статуса пациента дает возможность облегчить адаптацию
лекарственной терапии путем выбора подходящего препарата и дозировки. Целью нашего ис-
следования было определить частоту встречаемости аллельных вариантов CYP2C9*2(rs1799853),
CYP2C9*3 (rs1057910) среди пациентов с эпилепсией и дать рекомендации по дозировке лекарств.
Методы: Аллельные варианты полиморфизмов гена CYP2C9 (rs1799853 и rs1057910) определя-
ли методом ПЦР-RFLP-анализа. В исследование были включены 105 пациентов, страдающих эпи-
лепсией и 70 условно здоровых лиц. Средний возраст исследуемых составил 21±15,19 год.
Результаты: Генетический анализ выявил у 27 (25,71%) пациентов и 9 (12,86%) человек
контрольной группы аллельный вариант CYP2C9*2в гетерозиготном состоянии, гомозиготных ва-
риантов аллеля CYP2C9*2не было выявлено. Аллельного варианта CYP2C9*3 не было обнаружено
ни в одной исследуемой группе. Частота аллеля CYP2C9*2в казахстанской популяции (0,257, 95%
CI 1,03 ± 5,36,) была выше чем в Восточной Азии и в Европейской популяции.
Выводы: Генотипирование аллельного варианта CYP2C9*2необходимо для казахстанской
популяции, поскольку эта аллель встречается чаще чем в других популяциях. Для пациентов с
генотипом CYP2C9*2/*mut необходимо принимать уменьшенную дозу лекарств (10-20 мг/кг) в
связи со снижением каталитической активности фермента. Знание аллельного варианта гена CYP2C9
у пациентов с эпилепсией может способствовать оптимизации дозировки противоэпилепти-
ческого препарата и предотвращению побочных эффектов, вызванных неправильной дозиров-
кой.
Description
Keywords
Эпилепсия, CYP2C9, полиморфизм, Research Subject Categories::MEDICINE