DSpace Repository

Nazarbayev University Repository (NUR) is an institutional electronic archive designed for the long-term preservation, aggregation, and dissemination of scientific research outcomes and intellectual property produced by the Nazarbayev University community and affiliated organizations.

Communities in DSpace

Select a community to browse its collections.

Now showing 1 - 5 of 5

Recent Submissions

Access status: Embargo ,
Integrated Analysis of Single Nucleotide Variants and Copy Number Variations in Sudden Cardiac Death
(Nazarbayev University School of Engineering and Digital Sciences, 2026-06-10) Kassymov, Timur; Kairov, Ulykbek; Erisken, Cevat; Akilzhanova, Ainur
Sudden Cardiac Death (SCD) remains as one of the leading causes of mortality worldwide, occurring without prior clinical warnings and with limited diagnostic tools. The role of genetic factors on SCD cases has been extensively investigated, however, the roles of copy number variations (CNV) and single nucleotide variants (SNV) are less explored, especially in underrepresented populations such as Kazakhstani cohorts. In this study we performed an integrated analysis of SNVs and CNVs in whole exome sequencing (WES) data to characterize for the genetic architecture of SCD in the cohort. The SNV analysis of 24 SCD cases showed 38 high-impact variants mostly located in the TTN, FLNC, DSP, RYR2, and KCNH2 genes, while 317 variants had the pathogenic or likely pathogenic variants classification in ClinVar database. Homozygosity of alternative variants was predominant throughout all the patients, pointing to the presence of biallelic variants and the complete loss-of-function of the cardiac genes without a functional copy. The CNV analysis of 26 patients was characterized by great individual variability (3–7,801 events per patient) and the higher number of duplications compared to deletions; the principal component analysis defined four clusters of patients based on total CNV burden. The ANK2 was the most frequently affected gene in both SNV and CNV analyses, being the most consistent result of this work. Comparison of frequencies with gnomAD populations showed that prioritized variants are globally rare, but the lack of Central Asian reference populations did not allow to define population background and pathogenic effect—90.7% of exonic variants in SCD genes were unique for this cohort. The findings support a polygenic model of SCD susceptibility where multiple variants along with different genes contribute to disease susceptibility. While development of a Central Asian genomic reference population and advances in genome sequencing will aid in the process, functional validation of ANK2, RYR2, and SCN5A candidates remain the first priority. Кенеттен болатын жүрек өлімі (КЖӨ) дүние жүзіндегі өлім-жітімнің негізгі себептерінің бірі болып қала береді. Бұл жағдай алдын ала клиникалық белгілерсіз және диагностикалық құралдардың шектеулі болуына байланысты кенеттен орын алады. КЖӨ жағдайларындағы генетикалық факторлардың рөлі жан-жақты зерттелгенімен, әсіресе қазақстандық когорталар сияқты сирек қамтылған популяцияларда нуклеотидтердің бірлік вариацияларының (SNV) және көшірме санының вариацияларының (CNV) атқаратын рөлі әлі де аз зерттелген. Бұл зерттеуде біз осы когортадағы КЖӨ-нің генетикалық архитектурасын сипаттау үшін экзомды толық секвенирлеу (WES) деректеріндегі SNV пен CNV-ге кешенді талдау жасадық. 24 КЖӨ жағдайына жүргізілген SNV талдауы негізінен TTN, FLNC, DSP, RYR2 және KCNH2 гендерінде орналасқан 38 жоғары әсерлі вариантты көрсетті, ал 317 вариант ClinVar деректер базасында патогенді немесе патогенді болуы мүмкін деп жіктелген. Барлық пациенттер арасында альтернативті варианттардың гомозиготы басым болды, бұл биаллельді варианттардың бар екенін және жүрек гендерінің функционалды көшірмесіз толықтай қызметінен айырылғанын көрсетеді. 26 пациентке жасалған CNV талдауы жекелеген тұлғалар арасындағы үлкен өзгергіштікпен (әр пациентке шаққанда 3–7 801 оқиға) және делециялармен салыстырғанда дупликациялардың саны көп екендігімен ерекшеленді; басты компоненттерді талдау (PCA) жалпы CNV жүктемесі негізінде пациенттердің төрт кластерін анықтады. ANK2 гені SNV және CNV талдауларында да ең жиі зақымдалған ген болып шықты және бұл осы жұмыстың ең тұрақты нәтижесі болды. Жиіліктерді gnomAD популяцияларымен салыстыру басымдық берілген варианттардың жаһандық деңгейде сирек кездесетінін көрсетті, бірақ Орталық Азияның референттік популяцияларының жоқтығы популяциялық фон мен патогенді әсерді толық анықтауға мүмкіндік бермеді — КЖӨ гендеріндегі экзондық варианттардың 90,7%-ы осы когорта үшін бірегей болып табылады. Алынған нәтижелер бірнеше гендер мен әртүрлі варианттардың ауруға бейімділікке бірлесіп әсер ететін КЖӨ-нің полигендік моделін растайды. Орталық Азияның геномдық референттік популяциясын құру және геномды секвенирлеу саласындағы жетістіктер бұл үдеріске өз септігін тигізетініне қарамастан, ANK2, RYR2 және SCN5A кандидат гендерін функционалды тұрғыдан тексеру бірінші кезектегі міндет болып қала береді.
Access status: Embargo ,
Investigation of the Genetic Landscape of Kazakhstani Patients with Atherosclerosis
(Nazarbayev University School of Engineering and Digital Sciences, 2026) Almukhambetov, Bolat; Kairov, Ulykbek; Akilzhanova, Ainur; Erisken, Cevat
Genetic polymorphisms are known to affect susceptibility to atherosclerosis and disease progression. The genetic basis of atherosclerosis remains poorly characterized in populations of Central Asia. The present study investigated the genetic landscape of Kazakh patients with atherosclerosis based on whole-genome sequencing and bioinformatic analysis. Whole-genome sequencing data from 20 clinically diagnosed patients were analyzed, with patients stratified into low- and very high-risk groups according to clinical presentation.. Sequencing reads were mapped to the GRCh38 reference genome using BWA-MEM, variants were called using GATK HaplotypeCaller and functional annotation was done using ANNOVAR against RefGene, gnomAD, ClinVar, SIFT, PolyPhen-2 and CADD databases. A curated panel of 182 atherosclerosis-associated genes was applied for downstream variant filtering and functional analysis. A total of 57,124 protein-altering variants affecting 13,856 genes were identified. Following candidate-gene filtering, 650 variants remained, including 98 high-impact and 552 nonsynonymous variants. Functional gene enrichment analysis revealed consistent enrichment in extracellular matrix organization, cell communication, cytoskeleton organization, and collagen metabolism processes among both clinical risk categories. The largest load of variants was identified in the category of genes involved in lipid metabolism and inflammation. Variants were recurrently identified in the proteins from genes of SERPINA1, APOB, ADAMTS7, HDAC9, and ARHGAP26, which makes them the candidate genes for further investigation. There is no significant correlation between variant load and clinical risk; therefore, severity of the disease is likely to be caused by interaction of multiple genetic and non-genetic factors. Although limited by the small cohort size, this study provides one of the first whole-genome characterizations of atherosclerosis in a Kazakhstani population and identifies candidate genes and biological pathways for future population-scale genomic research. Генетикалық полиморфизмдердің атеросклерозға бейімділікке және аурудың үдеуіне әсер ететіні белгілі. Орталық Азия популяцияларында атеросклероздың генетикалық негізі әлі де аз зерттелген. Бұл зерттеуде толық геномды секвенирлеу және биоинформатикалық талдау негізінде атеросклерозы бар қазақстандық пациенттердің генетикалық ландшафты зерттелді. Клиникалық диагнозы қойылған 20 пациенттің толық геномдық секвенирлеу деректері талданып, пациенттер клиникалық көрінісіне сәйкес төмен және өте жоғары қауіп топтарына жіктелді. Секвенирлеу оқылымдары (reads) BWA-MEM көмегімен GRCh38 анықтамалық геномына карталанды, варианттар GATK HaplotypeCaller арқылы анықталды және функционалды аннотация ANNOVAR бағдарламасымен RefGene, gnomAD, ClinVar, SIFT, PolyPhen-2 және CADD дерекқорларына сәйкес жүргізілді. Анықталған варианттарды сүзу және функционалды талдау үшін атеросклерозбен байланысты 182 геннен тұратын іріктелген панель қолданылды. Нәтижесінде 13 856 генге әсер ететін 57 124 белокты өзгертетін вариант табылды. Кандидат-гендерді сүзуден кейін 650 вариант қалды, оның ішінде 98 жоғары әсерлі (high-impact) және 552 синонимді емес вариант бар. Гендердің функционалды байытылуын талдау (enrichment analysis) екі клиникалық қауіп санатында да жасушадан тыс матрикс ұйымдасуы, жасушааралық байланыс, цитоскелет ұйымдасуы және коллаген метаболизмі процестерінің тұрақты байытылғанын көрсетті. Варианттардың ең көп жүктемесі липидті метаболизмге және қабынуға қатысатын гендер санатында анықталды. Варианттар SERPINA1, APOB, ADAMTS7, HDAC9 және ARHGAP26 гендерінің ақуыздарында қайталанып табылды, бұл оларды одан әрі зерттеуге арналған кандидат-гендер қатарына жатқызады. Варианттар жүктемесі мен клиникалық қауіп арасында айтарлықтай корреляция байқалмады; сондықтан аурудың ауырлығы, сірә, көптеген генетикалық және генетикалық емес факторлардың өзара әрекеттесуінен туындайды. Когорта көлемінің шағындығымен шектелгеніне қарамастан, бұл зерттеу Қазақстан популяциясындағы атеросклерозды алғашқы толық геномдық сипаттаулардың бірін ұсынады және болашақтағы популяциялық масштабтағы геномдық зерттеулер үшін кандидат-гендер мен биологиялық жолдарды анықтайды.
Access status: Open Access ,
Aggregation Induced Emission Organic Cation Incorporated Quasi 2D Perovskites for Photonic and Optoelectronic Application
(Nazarbayev University School of Engineering and Digital Sciences, 2026-08-03) Beisenbayev, Almaz; Lim, Chang-Keun; Jumabekov, Askhat; Kim, Jong H.
Abstract in Kazakh Екіөлшемді перовскиттер қасиеттерін кең ауқымда реттеу мүмкіндігі, күшті экситондық өзара әрекеттесулері, жоғары тұрақтылығы және ерітіндіден өңдеуге жарамдылығының арқасында оптоэлектрондық қолданбалар үшін перспективалы материалдар болып табылады. Алайда дәстүрлі органикалық спейсер-катиондардың оптикалық жұтылуының әлсіздігі, оқшаулағыш сипаты және бейорганикалық қаңқамен электрондық өзара әрекеттесуінің жеткіліксіздігі сияқты шектеулері бар. Бұл органикалық–бейорганикалық интерфейс арқылы энергияның тиімді тасымалдануы мен заряд тасымалын шектейді. Осы диссертациялық жұмыста аталған мәселені шешу мақсатында агрегациядан туындайтын күшейтілген эмиссия (AIEE) қасиетіне ие органикалық катиондар жобаланып, синтезделіп, қабатты перовскиттік жүйелердің құрамына енгізілді, сондай-ақ олардың энергетикалық зоналардың сәйкестенуіне, энергия тасымалына және фотофизикалық қасиеттеріне әсері зерттелді. Электрондық қасиеттері әртүрлі екі AIEE-катион — BPCSA және FPCSA — йодид және бромид негізіндегі құрамдары бар n = 1 және n = 2 квази-2D перовскиттерін алу үшін пайдаланылды. Олардың бейорганикалық қаңқамен электрондық өзара әрекеттесуі ультракүлгін фотоэлектрондық спектроскопия, оптикалық жұтылу және фотолюминесценциялық спектроскопия әдістері арқылы зерттелді. Фторланған құрылымының арқасында FPCSA катионы BPCSA-мен салыстырғанда тереңірек энергетикалық деңгейлерге ие. Йодид негізіндегі жүйелерде ол әлсіз электрондық байланыс көрсетеді, ал бромид негізіндегі перовскиттерде олардың тереңірек валенттік зонасы мен кеңірек тыйым салынған зонасына байланысты I типті зоналық сәйкестену қайта қалыптасады. Перовскит қабатының қалыңдығын n = 1-ден n = 2-ге арттыру кванттық шектелуді азайтып, аралас фазалардың таралуына әкеледі, соның нәтижесінде энергияның төмен энергетикалық күйлерге бағытталған тасымалы (energy funneling) және күрделірек экситондық динамика байқалады. Мұндай жүйелерде AIEE-катиондар тек құрылымдық компоненттер ретінде ғана емес, сонымен қатар экситондардың рекомбинация үдерістеріне белсенді қатысатын компоненттер ретінде де әрекет етеді. Жалпы алғанда, бұл жұмыс квази-2D перовскиттердің оптоэлектрондық қасиеттерін AIE молекулалық инженериясы мен галогенидтік құрамды бірлесіп басқару арқылы тиімді реттеуге болатынын көрсетеді. Алынған нәтижелер органикалық–бейорганикалық интерфейстегі энергетикалық үдерістерді тереңірек түсінуге мүмкіндік береді және жетілдірілген оптоэлектрондық материалдарды жобалауға арналған маңызды ғылыми қағидалар ұсынады.
Access status: Embargo ,
A novel approach to improve the interlayer performance of 3D printed concrete
(Nazarbayev University School of Engineering and Digital Sciences, 2026-06) Omarov, Bekarys; Memon, Shazim Ali
3D printed concrete (3DPC) is an emerging digital construction technology that allows the automated fabrication of cementitious elements without formwork. Despite its benefits, the technology is inherently limited by poor interlayer bonding, also known as cold joints, leading to mechanical anisotropy and premature failure in flexural and shear loads. Current strategies of bond enhancement including wet surface treatment or mechanical reinforcement usually interfere with process automation or disrupt volume stability. This research proposes a fundamentally unique interlayer engineering approach: the targeted, moisture-free application of dry-powder supplementary cementitious materials (SCMs) between layers. A novel in-line electrostatic coating system was combined with a 3D printer to spray fine SCM particles, Silica Fume (SF), Metakaolin (MK), Class F Fly Ash (FA) and Ground Granulated Blast-furnace Slag (GGBS) directly onto each individual freshly printed layer. In this technique, the shear-induced lubrication layer of the extruded filament is reconsidered as a reactive carrier, with localized pozzolanic and hydraulic chemical welding of the interface triggered by transient surface moisture. The research was carried out in a staged progression from manual validation into fully automated in-line implementation of 100 and 200 g/m2 dosages. Mechanical evaluations perpendicular to the layer interfaces revealed significant enhancements across all treatment series, though with distinct performance trajectories. Automated FA deposition at 200 g/m2 achieved a 67.1% increase in compressive strength and a 39.4% increase in flexural capacity at 56 days compared to untreated controls. Non-destructive ultrasonic pulse velocity (UPV) monitoring corroborated these findings, showing a transition in structural quality grading from “Poor” (<3000 m/s) to “Good” (>3500 m/s) across all 200 g/m2 automated treated specimens. Microstructural analysis via SEM/EDS confirmed the chemical welding mechanism, identifying a stoichiometric transformation at the bond line where the atomic Ca/Si ratio was significantly reduced. This shift from 3.33 in control group to 1.84 in the FA series signals the successful conversion of brittle, non-binding portlandite into structural calcium-silicate-hydrate (C-S-H) gels. The research further identifies a critical strength-shrinkage trade-off. While high-reactivity modifiers like FA and SF provided the most substantial mechanical gains, they intensified capillary tension within the refined pore structure, leading to increased drying shrinkage. Conversely, MK and GGBS emerged as balanced modifiers; MK achieved a 14% reduction in shrinkage compared to the control by effectively sealing the interface and slowing internal moisture loss. These results establish a materials-based framework for the rational selection of interlayer modifiers based on specific structural or environmental requirements. By shifting from passive layering to active interfacial engineering, this work provides a scalable pathway for the industrial adoption of structurally reliable and dimensionally stable 3D-printed infrastructure. 3D басып шығарылған бетон (3DPC) — қалыпсыз цементтік элементтерді автоматтандырылған өндіруге мүмкіндік беретін перспективті цифрлық құрылыс технологиясы. Технологияның артықшылықтарына қарамастан, ол қабатаралық нашар байланыспен, яғни суық жіктермен шектеледі, бұл механикалық анизотропияға және иілу мен кесу жүктемелері кезінде мерзімінен бұрын бұзылуға алып келеді. Байланысты күшейтудің қолданыстағы стратегиялары — ылғалды беттік өңдеу немесе механикалық арматуралау — процесті автоматтандыруға кедергі келтіреді немесе көлемдік тұрақтылықты бұзады. Бұл зерттеу іргелі жаңа қабатаралық инженерлік тәсілді ұсынады: қабаттар арасына кептірілген ұнтақ түріндегі қосымша цементтік материалдарды (ҚЦМ) нысаналы, ылғалсыз жағу. Жаңа желілік электростатикалық жабу жүйесі 3D принтермен біріктіріліп, жіңішке ҚЦМ бөлшектері: Кремнеземдық Шаң (КШ), Метакаолин (МК), F класс Күл Шаңы (ҚШ) және Ұсақталған Түйіршіктелген Домна Шлагы (ҰТДШ), жаңадан басып шығарылған әрбір қабатқа тікелей бүркілді. Бұл тәсілде экструдталған жіпшенің сығу нәтижесінде пайда болатын майлау қабаты реакциялық тасымалдаушы ретінде қайта бағаланады; интерфейстің жергілікті пуццолан және гидравликалық химиялық пісіру процесі беттік өтпелі ылғалмен іске қосылады. Зерттеу қолмен тексеруден 100 және 200 г/м² дозалардың толық автоматтандырылған желілік енгізуіне дейінгі кезеңдік дамуды қамтыды. Қабат аралығына перпендикуляр механикалық бағалаулар барлық өңдеу серияларында айтарлықтай жетілдірулерді анықтады, бірақ өнімділік траекториялары әртүрлі болды. 200 г/м² дозасында автоматтандырылған ҚШ шөгіндісі бақылауға алынбаған үлгілермен салыстырғанда 56 күнде қысым беріктігінің 67,1%-ға және иілу қабілетінің 39,4%-ға артуына қол жеткізді. Бұзбайтын ультрадыбыстық импульс жылдамдығын (ҰИЖ) мониторингілеу бұл нәтижелерді растады: 200 г/м² дозасында автоматтандырылған өңдеуден өткен барлық үлгілерде құрылымдық сапа бағалауы «Нашар» (<3000 м/с) деңгейінен «Жақсы» (>3500 м/с) деңгейіне ауысты. СЭМ/ЭДС арқылы микроқұрылымдық талдау химиялық пісіру механизмін растады: байланыс сызығында Ca/Si атомдық қатынасының айтарлықтай төмендеуі байқалатын стехиометриялық өзгерістер анықталды. Бақылау тобында 3,33-тен ҚШ сериясында 1,84-ке ауысу сынғыш, байланыстырылмайтын портландиттің құрылымдық кальций-силикат-гидрат (C-S-H) гельдеріне сәтті айналғанын білдіреді. Зерттеу сонымен қатар беріктік пен шөгу арасындағы маңызды тәуелділікті анықтады. ҚШ және КШ сияқни жоғары реакциялы модификаторлар ең айтарлықтай механикалық жетістіктерді қамтамасыз еткен болса да, олар нақталған кеуек құрылымындағы капиллярлық кернеуді күшейтіп, кептіру кезінде шөгуді арттырды. Керісінше, МК мен ҰТДШ теңгерімді модификаторлар ретінде бой көрсетті; МК интерфейсті тиімді тығыздап, ішкі ылғал жоғалтуды баяулата отырып, бақылаумен салыстырғанда шөгуді 14%-ға азайтты. Бұл нәтижелер нақты құрылымдық немесе экологиялық талаптарға сүйене отырып, қабатаралық модификаторларды ұтымды таңдауға арналған материалдар негізіндегі шеңберді белгілейді. Пассивті қабаттаудан белсенді аралық инженерияға ауысу арқылы бұл жұмыс өнеркәсіптік масштабта конструктивті сенімді және өлшемдік тұрақты 3D басып шығарылған инфрақұрылымды енгізудің кеңейтілетін жолын ашады.
Access status: Open Access ,
High-dimensional Data Analytics for Genome-wide Association Studies
(Nazarbayev University School of Engineering and Digital Sciences, 2026-06) Ramazanova, Zamart; Tosi, Daniele; Matkarimov, Bakhyt; Zollanvari, Amin; Nabavi, Sheida
Genome-wide association studies (GWAS) have become fundamental to genetics by enabling systematic investigation of associations between genetic variants and complex human diseases. Despite identifying thousands of disease-associated loci, GWAS face challenges arising from the high dimensionality of genomic data, where predictors greatly outnumber observations. This thesis investigates schizophrenia, a complex psychiatric disorder influenced by genetic, environmental, epigenetic, and developmental factors. Schizophrenia affects approximately 0.32% of the global population and lacks objective laboratory tests, making diagnosis difficult due to substantial clinical and biological variability. Traditional approaches, including polygenic risk scores, provide limited individual-level prediction. The thesis evaluates whether high-dimensional machine learning (ML) can improve schizophrenia risk prediction using genome-wide single-nucleotide polymorphism (SNP) data. The study is divided into three parts. First, predictive models were developed using the Genetic Association Information Network (GAIN) dataset from the dbGaP repository, including European-American and African-American populations. Machine learning methods were applied to construct ethnicity- and gender-specific models for schizophrenia prediction. The models demonstrated strong predictive performance, highlighting the potential of SNP-based approaches for future early risk assessment. Second, the robustness and generalizability of the findings were assessed using an independent Molecular Genetics of Schizophrenia (MGS_nonGAIN) cohort. External validation applied Random Forest models trained on GAIN without retraining, while full replication rebuilt models using identical preprocessing, association testing, false discovery rate thresholds, and hyperparameter tuning procedures. Random Forest retained the strongest classification performance, although predictive capability was reduced in the independent cohort. Third, two sparsity-based regularized regression methods, LASSO and Group LASSO, were applied to schizophrenia GWAS datasets. Their performance was compared using cross-validation in terms of predictive accuracy, shrinkage behavior, and biological interpretability. Overall, the findings demonstrate the potential of high-dimensional machine learning and penalized regression methods for improving genetic risk prediction and linking statistical associations with biologically meaningful patterns in complex psychiatric disorders. Шизофрения - күшті генетикалық компоненті және жоғары полигендік архитектурасы бар күрделі психиатриялық бұзылыс, ол әлем халқының шамамен 0,32%-ына әсер етеді. Шизофрениямен байланысты бір нуклеотидті полиморфизмдерді (SNP) зерттеу патогендік генетикалық нұсқаларды анықтау және осы күрделі бұзылыстың генетикалық архитектурасын түсіну үшін өте маңызды. Бұл зерттеу жеке адамның SNP профилін пайдаланып шизофренияны болжаудың орындылығын зерттейді. Геномдық қауымдастық зерттеулері (GWAS) шизофрениямен байланысты көптеген локустарды анықтағанымен, бұл нәтижелерді жеке деңгейдегі дәл қауіп болжауға айналдыру көптеген генетикалық нұсқалардың әсер ету өлшемдерінің аздығына және геномдық деректердің жоғары өлшемділігіне байланысты қиын болып қала береді. Бұл диссертация геномдық SNP деректерін пайдаланып шизофренияны болжау үшін математикалық-статистикалық және машиналық оқыту тәсілдерін қолдануды зерттейді. Зерттеуде генетикалық қауымдастық ақпараттық желісі (GAIN) шизофрения деректер жиынтығы және шизофренияның тәуелсіз молекулалық генетикасы (MGS_nonGAIN) деректер жиынтығы пайдаланылады. Популяцияның гетерогенділігін ескеру үшін деректер этникалық және жыныстық ерекшеліктеріне байланысты субпопуляцияларға бөлінді. Сапаны бақылау процедураларын, ассоциациялық талдауды, ерекшеліктерді таңдауды және болжамдық модельдеуді қамтитын кешенді аналитикалық құбыр әзірленді. Жоғары өлшемді SNP профильдерінен шизофренияны болжау модельдерін құру үшін бірнеше машиналық оқыту тәсілдері, соның ішінде Naïve Bayes, Tree-Augmented Naïve Bayes, Logistic Regression, Random Forest, LASSO, және Group LASSO зерттелді. Сонымен қатар, таңдалған нұсқалардың биологиялық өзектілігі SNP-ден генге картаға түсіру, полигендік қауіп ұпайын талдау және SNP-дің әртүрлі функционалдық санаттарын бағалау арқылы зерттелді. Зерттеу нәтижелері машиналық оқыту әдістерінің тек генетикалық ақпаратты пайдаланып шизофренияны болжауда маңызды нәтижелерге қол жеткізе алатынын және популяцияға тән модельдер ауру қаупін ажыратуды жақсартатынын көрсетеді. Зерттеу сонымен қатар биологиялық түсіндіруді сақтай отырып, ақпараттық генетикалық нұсқаларды анықтау үшін сирек регрессия әдістерінің пайдалылығын атап көрсетеді және жоғары өлшемді статистикалық оқыту мен көп айнымалы генетикалық талдау арасындағы алшақтықты жоюға ықпал етеді.