Хромосомный микроматричный анализ в диагностике нейромышечных заболеваний

Березина, Г.М.; Святова, Г.С.; Ге, А. В.; Садырбекова, А. Т.; Мусабалаева, Г. К.

dc.contributor.author	Березина, Г.М.
dc.contributor.author	Святова, Г.С.
dc.contributor.author	Ге, А. В.
dc.contributor.author	Садырбекова, А. Т.
dc.contributor.author	Мусабалаева, Г. К.
dc.date.accessioned	2016-06-02T05:49:08Z
dc.date.available	2016-06-02T05:49:08Z
dc.date.issued	2016-05-11
dc.identifier.citation	Березина, Г.М., Святова, Г.С., Ге, А. В., Садырбекова, А. Т., Мусабалаева, Г. К. 2016. Хромосомный микроматричный анализ в диагностике нейромышечных заболеваний. Книга абстрактов. 4 Международная научная конференция. “Regenerative medicine & healthy aging”. National Laboratory Astana, Назарбаев Университет. http://nur.nu.edu.kz/handle/123456789/1612.	ru_RU
dc.identifier.uri	http://nur.nu.edu.kz/handle/123456789/1612
dc.description.abstract	Актуальность проблемы нейромышечных заболеваний (НМЗ) связана с высокой частотой распространения в популяции, выраженной клинико-генетической гетерогенностью и сложностью молекулярно-генетической диагностики. В 2015 году в Казахстане был внедрен хромосомный микроматричный анализ (ХМА), который является золотым стандартом в постнатальной и в пренатальной диагностике. Микроматрица содержит 2,7 млн специфических олигонуклеотидов и позволяет выявить 245 цитогенетически значимых синдромов, 980 моногенных заболеваний. ХМА выявляет нарушения у 30-45% детей с ВПР, 20-30% детей расстройствами аутистического спектра (РАС) и в 80% случаев наследственных НМЗ.	ru_RU
dc.language.iso	ru	ru_RU
dc.publisher	National Laboratory Astana, Назарбаев Университет 2016	ru_RU
dc.rights	Attribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 United States	*
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/us/	*
dc.subject	хромосомный микроматричный анализ	ru_RU
dc.subject	нейромышечные заболевания	ru_RU
dc.subject	пренатальная диагностика	ru_RU
dc.title	Хромосомный микроматричный анализ в диагностике нейромышечных заболеваний	ru_RU
dc.type	Abstract	ru_RU