Анализ мутаций гена РАН у больных фенилкетонурией казахов и уйгур в Казахстане
Loading...
Date
2016-05-11
Authors
Салимбаева, Д.Н.
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
National Laboratory Astana, Назарбаев Университет 2016
Abstract
Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственная аминоацидопатия, этиологическим фактором которой являются мутации в гене фенилаланингидроксилазы (РАН). Описано более 500 мутаций, частота и спектр которых характеризуются гетерогенностью и межпопуляционными различиями.
Description
Keywords
фенилкетонурия, ФКУ, ген РАН
Citation
Салимбаева, Д.Н. 2016. Анализ мутаций гена РАН у больных фенилкетонурией казахов и уйгур в Казахстане. Книга абстрактов. 4 Международная научная конференция. “Regenerative medicine & healthy aging”. National Laboratory Astana, Назарбаев Университет. http://nur.nu.edu.kz/handle/123456789/1534.