Abstract:
Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственная аминоацидопатия, этиологическим фактором которой являются мутации в гене фенилаланингидроксилазы (РАН). Описано более 500 мутаций, частота и спектр которых характеризуются гетерогенностью и межпопуляционными различиями.