Салимбаева, Д.Н.
(National Laboratory Astana, Назарбаев Университет 2016, 2016-05-11)
Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственная аминоацидопатия, этиологическим фактором которой являются мутации в гене фенилаланингидроксилазы (РАН). Описано более 500 мутаций, частота и спектр которых характеризуются гетерогенностью ...