Хромосомный микроматричный анализ в диагностике нейромышечных заболеваний
Loading...
Date
Authors
Березина, Г.М.
Святова, Г.С.
Ге, А. В.
Садырбекова, А. Т.
Мусабалаева, Г. К.
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
National Laboratory Astana, Назарбаев Университет 2016
Abstract
Актуальность проблемы нейромышечных заболеваний (НМЗ) связана с высокой частотой распространения в популяции, выраженной клинико-генетической гетерогенностью и сложностью молекулярно-генетической диагностики. В 2015 году в Казахстане был внедрен хромосомный микроматричный анализ (ХМА), который является золотым стандартом в постнатальной и в пренатальной диагностике. Микроматрица содержит 2,7 млн специфических олигонуклеотидов и позволяет выявить 245 цитогенетически значимых синдромов, 980 моногенных заболеваний. ХМА выявляет нарушения у 30-45% детей с ВПР, 20-30% детей расстройствами аутистического спектра (РАС) и в 80% случаев наследственных НМЗ.
Description
Citation
Березина, Г.М., Святова, Г.С., Ге, А. В., Садырбекова, А. Т., Мусабалаева, Г. К. 2016. Хромосомный микроматричный анализ в диагностике нейромышечных заболеваний. Книга абстрактов. 4 Международная научная конференция. “Regenerative medicine & healthy aging”. National Laboratory Astana, Назарбаев Университет. http://nur.nu.edu.kz/handle/123456789/1612.
Collections
Endorsement
Review
Supplemented By
Referenced By
Creative Commons license
Except where otherwised noted, this item's license is described as Attribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 United States