Abstract:
Введение. Неуклонный рост больных с СД2в РК за последние десятилетия указывает на
необходимость разработки программы по профилактике СД.
Цель настоящего исследования - анализ ассоциации полиморфных маркеров с биохимическими
и антропометрическими параметрами СД2у представителей казахской популяции.
Материалы и методы. В исследовании зарегистрировано 139 пациентов с СД2и 100 условно
здоровых. Выборки были этнически однородны и включали только казахскую популяцию. Была
проведена оценка биохимических (содержания общего холестерина, ЛПНП, ЛПВП, уровня глюкозы
и индекса HOMA-IR) и антропометрических показателей. Статистическую обработку результатов
проводили с помощью пакета программ: MS Office Excel 2013, STATISTICA v. 6.0. Различия считались
достоверными при р≤0,05.
Результаты. Изучены полиморфные варианты: rs17584499, rs7903146, rs7756992, rs7754840,
rs2237892, rs4712524, rs1333051и rs7901695. Локусы rs7901695 и rs7903146 в гене TCF7L2показали
статистически значимые ассоциации с показателями метаболизма глюкозы, липидного спектра и
ИМТ при СД2в популяции. Ген TCF7L2задействован в процессах адипогенеза, дифференцировки
жировой ткани, а также в регуляции развития и функционирования β-клеток поджелудочной
железы. Обнаружены ассоциации гипергликемии, высокого уровня липопротеидов низкой
плотности, гипертриглицеридемии и снижения липопротеидов высокой плотности с генетическими
маркерами rs2237892в гене KCNQ1, rs7756992и rs7754840 в гене CDKAL1у пациентов с СД2. Не
выявлено статистически значимых различий в антропометрических и биохимических показателях
rs4712523 и rs163184. Тот факт, что данные гены активны в бета-клетках, подтверждает мнение о
том, что дисфункция бета-клеток является основным в патогенезе СД2.
Выводы. Таким образом, на основании полученных результатов можно сделать вывод о том,
что в популяции казахов, ведущую роль играют полиморфизмы, влияющие на уровень синтеза и
секреции инсулина в бета-клетках поджелудочной железы.