Репозиторий Dspace

Автор бойынша School of Mining and Geosciences көру "0d1c2453-5920-4f08-bb99-12fbb795d3f9"

Система будет остановлена для регулярного обслуживания. Пожалуйста, сохраните рабочие данные и выйдите из системы.

Автор бойынша School of Mining and Geosciences көру "0d1c2453-5920-4f08-bb99-12fbb795d3f9"

Сорыптау түріереже бойыншанәтиже бойныша

  • CASE REPORT: FIRST TWO IDENTIFIED CASES OF FABRY DISEASE IN CENTRAL ASIA 
    Cainelli, Francesca; Argandykov, Dias; Kaldarbekov, Dauren; Mukarov, Murat; Tran Thi Phuong, Liên; Germain, Dominique P. (Frontiers Media S.A., 2021-04-27)
    Background: Fabry disease (FD, OMIM #301500) is a rare, progressive, X-linked inherited, genetic disease due to the functional deficiency of lysosomal α-galactosidase (α-GAL) that leads to the accumulation of glycosphingolipids ...