Сейдалин, Н.К.Бенберин, В.В.Шаназаров, Н.А.Жаппаров, Е.И.Арипжанова, Г.О.Бабенко, Д.Б.2020-11-302020-11-302020http://nur.nu.edu.kz/handle/123456789/5149Введение. Рак молочной железы (РМЖ) является самой распространенной злокачественной опухолью у женщин. Заболеваемость РМЖ неуклонно возрастает. Распространенность, высокий индекс инвалидизации, экономические затраты на лечение, смертность – делают эту проблему не только медицинской, но и социальной. Разнообразие геномных аберраций и полученные в результате этого нарушения регуляции биологических путей, объясняют разнообразное клиническое поведение опухолей молочной железы. Определение соответствующих зародышевых мутаций остается одним из основных направлений исследований для лучшего понимания биологических эффектов этих аберраций. Методы. Исследование является проспективным, диагностическим исследованием. Сформирован перечень из 128 однонуклеотидных полиморфизмов ассоциированных с прогнозом и течением рака молочной железы в различных этнических популяциях. Проведено формирование групп пациентов в соответствии с критериями включения для забора биологического материала 500 пациенток казахской популяции с морфологически подтвержденным раком молочной железы и 500 женщин контрольной группы. Осуществлен забор биологического материала (венозная кровь) у пациентов и лиц контрольной группы. Проведено выделение ДНК из биологического материала и лабораторный анализ на наличие однонуклеотидных полиморфизмов генов в биологических образцах. Статистическая обработка результатов исследования включала в себя расчет равновесия Харди – Вайнберга, анализ ассоциации на основе обобщенных линейных моделей, анализ ассоциации между полиморфизмами и фенотипом доминантной генетической модели наследования. Результаты. В группе РМЖ, на основе логистической регрессии при использованием доминантной модели наследования с применением поправки Бонферонни была выявлена связь фенотип-генотип (использовалась поправка Бонферонни для значений P при множественном сравнении). Полиморфизмы rs2740574, rs2032582, rs2229774, rs2227945, rs121434592, rs139785364, rs1800056, rs11571746, rs2981582имели статистическую значимую (р<0.05) связь с течением РМЖ в казахской популяции при использовании доминантной модели наследования. Выводы. В группе РМЖ, на основе логистической регрессии с применением поправки Бонферонни, была выявлена связь в группе РМЖ и генетическими вариантами rs2740574, rs2032582, rs2229774, rs2227945, rs121434592, rs139785364, rs1800056, rs11571746, rs2981582при использовании доминантной модели наследования.ruAttribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 United Statesрак молочной железыоднонуклеотидные полиморфизмыSNPгенетические маркерыResearch Subject Categories::MEDICINEAbstract