Салимбаева, Д.Н.2016-05-312016-05-312016-05-11Салимбаева, Д.Н. 2016. Анализ мутаций гена РАН у больных фенилкетонурией казахов и уйгур в Казахстане. Книга абстрактов. 4 Международная научная конференция. “Regenerative medicine & healthy aging”. National Laboratory Astana, Назарбаев Университет. http://nur.nu.edu.kz/handle/123456789/1534.http://nur.nu.edu.kz/handle/123456789/1534Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственная аминоацидопатия, этиологическим фактором которой являются мутации в гене фенилаланингидроксилазы (РАН). Описано более 500 мутаций, частота и спектр которых характеризуются гетерогенностью и межпопуляционными различиями.ruAttribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 United StatesфенилкетонурияФКУген РАНАнализ мутаций гена РАН у больных фенилкетонурией казахов и уйгур в КазахстанеAbstract