Хромосомный микроматричный анализ в диагностике нейромышечных заболеваний - Березина, Г.М.; Святова, Г.С.; Ге, А. В.; Садырбекова, А. Т.; Мусабалаева, Г. К. (National Laboratory Astana, Назарбаев Университет 2016, 2016)
Актуальность проблемы нейромышечных заболеваний (НМЗ) связана с высокой частотой распространения в популяции, выраженной клинико-генетической гетерогенностью и сложностью молекулярно-генетической диагностики. В 2015 году в Казахстане был внедрен хромосомный микроматричный анализ (ХМА), который является золотым стандартом в постнатальной и в пренатальной диагностике. Микроматрица содержит 2,7 млн специфических олигонуклеотидов и позволяет выявить 245 цитогенетически значимых синдромов, 980 моногенных заболеваний. ХМА выявляет нарушения у 30-45% детей с ВПР, 20-30% детей расстройствами аутистического спектра (РАС) и в 80% случаев наследственных НМЗ.
Keywords: хромосомный микроматричный анализ; нейромышечные заболевания; пренатальная диагностика