Березина, Г.М.Святова, Г.С.Ге, А. В.Садырбекова, А. Т.Мусабалаева, Г. К.2016-06-022016-06-022016-05-11Березина, Г.М., Святова, Г.С., Ге, А. В., Садырбекова, А. Т., Мусабалаева, Г. К. 2016. Хромосомный микроматричный анализ в диагностике нейромышечных заболеваний. Книга абстрактов. 4 Международная научная конференция. “Regenerative medicine & healthy aging”. National Laboratory Astana, Назарбаев Университет. http://nur.nu.edu.kz/handle/123456789/1612.http://nur.nu.edu.kz/handle/123456789/1612Актуальность проблемы нейромышечных заболеваний (НМЗ) связана с высокой частотой распространения в популяции, выраженной клинико-генетической гетерогенностью и сложностью молекулярно-генетической диагностики. В 2015 году в Казахстане был внедрен хромосомный микроматричный анализ (ХМА), который является золотым стандартом в постнатальной и в пренатальной диагностике. Микроматрица содержит 2,7 млн специфических олигонуклеотидов и позволяет выявить 245 цитогенетически значимых синдромов, 980 моногенных заболеваний. ХМА выявляет нарушения у 30-45% детей с ВПР, 20-30% детей расстройствами аутистического спектра (РАС) и в 80% случаев наследственных НМЗ.ruAttribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 United Statesхромосомный микроматричный анализнейромышечные заболеванияпренатальная диагностикаAbstract